認識遺傳疾病與基因檢驗
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00:00
1.
認識遺傳疾病與基因檢驗
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00:38
2.
大綱
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00:43
3.
人類的基因體包含30億個鹼基對
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01:40
4.
大多的遺傳物質位於細胞核內的基因組內
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03:57
5.
基因決定人的性狀
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04:57
6.
人類的基因體包含30億個鹼基對
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05:13
7.
遺傳性疾病不一定等於先天性疾病
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06:35
8.
甚麼是遺傳性疾病?
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07:28
9.
遺傳性疾病都是罕見疾病嗎?
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10:28
10.
疾病種類
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10:30
11.
遺傳疾病的種類
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11:51
11.1
可能發生的一變異種類
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13:02
11.2
先天症候群
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13:26
11.3
基因單點突變可能造成嚴重的疾病
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15:11
11.4
代謝在胞器或細胞質內進行
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15:45
11.5
先天代謝異常
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16:43
12.
罕見先天代謝異常疾病
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17:07
12.1
任何一個代謝路徑的酵素功能缺失，都可能會造成疾病
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17:32
13.
環境因素 - 先天性德國麻疹症候群
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18:00
13.1
環境因素 - 先天性茲卡病毒症候群
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18:40
14.
葉酸缺乏 - 先天神經管缺陷
-
19:04
15.
先天性心臟病的原因 – 大多為多因子
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19:48
15.1
先天性心臟病的遺傳模式
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20:36
16.
基因變異如何遺傳?
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21:22
16.1
體染色體遺傳
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22:34
16.2
性聯遺傳遺傳
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23:18
16.3
粒線體遺傳
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23:55
16.4
多因子
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24:39
17.
檢查方式及費用
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24:42
17.1
目前常用的遺傳檢測
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25:21
17.2
一般染色體檢查
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26:12
17.3
基因晶片(染色體晶片)原理
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27:12
17.4
染色體晶片檢查結果
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27:45
17.5
基因檢測-測核苷酸序列變化
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28:01
17.6
小胖威利症候群檢測
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29:11
17.7
基因檢測方式是多樣的
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29:58
17.8
預估檢查費用
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30:44
17.9
粒線體疾病致病原因大人及兒童有別
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31:47
17.10
目前沒有一項單一檢測可以檢測出所有的遺傳疾病
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32:48
18.
檢測結果
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32:49
18.1
找到答案的機率- 以全外顯子為例
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34:25
18.2
5% 的罕見疾病有特別的藥物治療
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35:22
18.3
越來越多的新藥被核准上市
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35:51
18.4
平均一年新發現260個疾病
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36:37
18.5
除了特別的藥物治療
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37:07
18.6
找不到答案的可能原因
-
38:07
18.7
找到診斷的罕病患者平均接受6.7個檢查
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38:43
19.
產前檢測
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38:45
19.1
產前檢測遺傳疾病方式
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40:30
19.2
產前檢測遺傳疾病項目
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41:21
19.3
基因檢測已為臨床診斷所需
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43:23
19.4
Slide 52
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44:42
19.5
基因診斷對於遺傳疾病患者的重要性
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45:25
20.
感謝聆聽
播放影片: https://media2.ntuh.gov.tw/media/798
1.什麼是基因?基因變異對人有何影響?
2.甚麼是遺傳性疾病?有多少種類?
3.簡介目前常用的遺傳檢測與檢查結果
4.產前檢測遺傳疾病方式
2.甚麼是遺傳性疾病?有多少種類?
3.簡介目前常用的遺傳檢測與檢查結果
4.產前檢測遺傳疾病方式
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1.
認識遺傳疾病與基因檢驗
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大綱
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3.
人類的基因體包含30億個鹼基對
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4.
大多的遺傳物質位於細胞核內的基因組內
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5.
基因決定人的性狀
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6.
人類的基因體包含30億個鹼基對
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7.
遺傳性疾病不一定等於先天性疾病
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8.
甚麼是遺傳性疾病?
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9.
遺傳性疾病都是罕見疾病嗎?
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10.
疾病種類
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遺傳疾病的種類
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11.1
可能發生的一變異種類
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11.2
先天症候群
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11.3
基因單點突變可能造成嚴重的疾病
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11.4
代謝在胞器或細胞質內進行
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11.5
先天代謝異常
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12.
罕見先天代謝異常疾病
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12.1
任何一個代謝路徑的酵素功能缺失，都可能會造成疾病
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13.
環境因素 - 先天性德國麻疹症候群
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13.1
環境因素 - 先天性茲卡病毒症候群
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14.
葉酸缺乏 - 先天神經管缺陷
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15.
先天性心臟病的原因 – 大多為多因子
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15.1
先天性心臟病的遺傳模式
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基因變異如何遺傳?
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16.1
體染色體遺傳
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16.2
性聯遺傳遺傳
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16.3
粒線體遺傳
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多因子
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檢查方式及費用
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目前常用的遺傳檢測
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一般染色體檢查
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基因晶片(染色體晶片)原理
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染色體晶片檢查結果
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基因檢測-測核苷酸序列變化
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小胖威利症候群檢測
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基因檢測方式是多樣的
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預估檢查費用
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粒線體疾病致病原因大人及兒童有別
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目前沒有一項單一檢測可以檢測出所有的遺傳疾病
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檢測結果
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找到答案的機率- 以全外顯子為例
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5% 的罕見疾病有特別的藥物治療
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越來越多的新藥被核准上市
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平均一年新發現260個疾病
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除了特別的藥物治療
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找不到答案的可能原因
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找到診斷的罕病患者平均接受6.7個檢查
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產前檢測
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產前檢測遺傳疾病方式
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產前檢測遺傳疾病項目
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基因檢測已為臨床診斷所需
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基因診斷對於遺傳疾病患者的重要性
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